"Pane doktore, výsledek mého testu metabolismu kyseliny listové se vrátil jako pozitivní na typ TT. Mohlo by to ovlivnit moje dítě?"

V rámci přípravy na miminko se nastávající maminky vždy snaží poskytnout svému budoucímu dítěti co nejkomplexnější nutriční podporu. Folát, klíčový vitamín B, je známý svou úlohou při prevenci defektů neurální trubice a dalších vrozených abnormalit. Ne všechny formy folátu jsou však tělem absorbovány se stejnou účinností. V této diskusi prozkoumáme, jak mohou variace v genu MTHFR ovlivnit metabolismus folátu a jaké personalizované strategie doplňování folátu jsou k dispozici pro ty, kteří plánují těhotenství.

Pochopení metabolismu kyseliny listové

Začněme pochopením metabolické dráhy folátu. Běžně konzumovaný folát je syntetická kyselina listová, kterou tělo musí přeměnit na endogenní formu, 6S-5-methyltetrahydrofolát, aby ji bylo možné vstřebat.

MTHFR (5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza) je klíčový enzym v metabolické dráze folátu, který usnadňuje přeměnu kyseliny listové na 6S-5-methyltetrahydrofolát, což je proces nezbytný pro buněčný růst a syntézu DNA. Varianta C677T genu MTHFR, zejména v homozygotní formě TT, snižuje aktivitu enzymu, což vede ke snížené kapacitě metabolismu folátu. To může mít za následek suboptimální hladiny folátu a zvýšené hladiny homocysteinu, což zvyšuje riziko určitých vrozených vad.

Snížená aktivita enzymů:Mutace C677T v genu MTHFR mění nukleotid z C na T a mění 222. aminokyselinu v polypeptidovém řetězci z alaninu na valin. Tato modifikace významně snižuje aktivitu enzymu MTHFR. Heterozygoti (typ CT) vykazují 65 % enzymatické aktivity divokého typu CC, zatímco homozygotní mutanti (typ TT) vykazují pouze 30 %.

Metabolické poruchy folátů:Snížená aktivita enzymu MTHFR omezuje produkci 6S-5-methyltetrahydrofolátu (L-5-MTHF), což má dopad na metylaci a syntézu DNA. To může bránit buněčnému dělení a embryonálnímu vývoji.

Zvýšené hladiny homocysteinu:Vzhledem k tomu, že MTHFR je zodpovědný za přeměnu homocysteinu na methionin, snížená aktivita enzymu má za následek zvýšení hladiny homocysteinu, spojené s hyperhomocysteinémií.

Polymorfismus MTHFR a vrozené vady

Studie ukázaly, že matky s genotypem MTHFR TT, které mají nedostatečný příjem folátu, čelí zvýšenému riziku pro své děti, včetně:

• 1,2krát vyšší riziko vrozené srdeční vady ve srovnání s matkami s genotypem CC.
• 2x vyšší riziko defektů neurální trubice.
• 2,6krát vyšší riziko Downova syndromu.
• 5,9krát vyšší riziko rozštěpu rtu a patra u matek s genotypem MTHFR TT, které před těhotenstvím neužívají kyselinu listovou.

Mutace MTHFR a vrozené vady

Budoucí maminky, které chápou touhy poskytnout svému dítěti co nejlepší začátek, mohou mít obavy z problémů v metabolismu folátu, které představuje genotyp MTHFR TT. Ujišťujeme vás, že moderní medicínský pokrok přinesl řešení.

Personalizovaný doplněk folátu: Naturalizace folátu

Vzhledem k tomu, že syntetická kyselina listová musí být pro absorpci přeměněna na 6S-5-methyltetrahydrofolát, přímé doplnění 6S-5-methyltetrahydrofolátu (aktivní folát) může účinně obejít omezení vyplývající z variací enzymu MTHFR.

Během prenatálního období je klíčové poskytnout miminku tu nejčistší a nejbezpečnější péči. Mezi různými formami aktivního folátu vyniká naturalizovaný folát svou bezpečností. Vyrábí se bez škodlivých látek, jako je formaldehyd a kyselina p-toluensulfonová, a přísně kontroluje obsah škodlivých nečistot jako JK12A a 5-methyltetrahydrofolát prostřednictvím patentované technologie, což zajišťuje prakticky netoxickou úroveň bezpečnosti. To vám umožní bez obav využívat zdravotní přínosy folátu.

Přijměte naturalizační folát jako pečujícího společníka během vaší prenatální cesty. Poskytne vám a vašemu dítěti robustní folátovou podporu v nejčistší a nejbezpečnější formě a připojí se k vám v očekávání příchodu nového života. Kéž je tento proces naplněn radostí a mírem.

Naturalization Folate Certification

Reference:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi a kol. Biologické vlastnosti a aplikace folátu a 5-methyltetrahydrofolátu. Food Additives in China, 2022, Issue 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Kyselina listová a L-5-methyltetrahydrofolát Srovnání klinické farmakokinetiky a farmakodynamiky. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetická studie využití 5-methyltetrahydrofolátu a kyseliny listové u pacientů s onemocněním koronárních tepen. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Extrémně pomalá a proměnlivá aktivita dihydrofolát reduktázy v lidských játrech a její důsledky pro vysoký příjem kyseliny listové. Proč Natl Acad Sci USA 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finlas PM. Metabolismus kyseliny listové u lidských subjektů znovu přezkoumán: potenciální důsledky pro navrhovanou povinnou fortifikaci kyselinou listovou ve Spojeném království. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folát, kyselina listová a 5-methyltetrahydrofolát nejsou totéž. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.