Preeklampsie, komplexní porucha charakteristická pro těhotenství, je charakterizována vysokým krevním tlakem a proteinurií, která se typicky objevuje po 20. týdnu těhotenství. Představuje značná rizika pro matku i plod. Zatímco přesná etiologie zůstává nepolapitelná, předpokládá se, že zahrnuje genetické, imunologické a endoteliální dysfunkční faktory.

MTHFR a jeho role u preeklampsie

Methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) je klíčový enzym v metabolismu folátu, přeměňuje syntetické deriváty folátu na vstřebatelný 6S-5-methyltetrahydrofolát. Polymorfismus C677T v genu MTHFR, který zahrnuje substituci cytosinu (C) thyminem (T) na 677. nukleotidu, může snížit aktivitu enzymu. Toto snížení může bránit přeměně 6S-5-methyltetrahydrofolátu, ovlivnit metabolismus homocysteinu a potenciálně zvýšit riziko kardiovaskulárních onemocnění. V Číně je poruchou metabolismu folátu MTHFR 677 postiženo přibližně 78,4 % populace.

Nedávný výzkum ukazuje, že polymorfismus MTHFR C677T může souviset s rozvojem preeklampsie.

MTHFR Polymorfismus a preeklampsie: Globální perspektiva

Metaanalýza z roku 2013, která syntetizovala data z 51 případových kontrolních studií a zahrnovala různé etnické skupiny včetně bělochů, Latinské Ameriky, východní Asie, jižní Asie a Afričanů, zkoumala souvislost mezi polymorfismem MTHFR C677T a rizikem preeklampsie. Studie se zúčastnilo 6 403 pacientů a 11 346 kontrol.

Nálezy odhalily významnou souvislost mezi polymorfismem MTHFR C677T a rizikem preeklampsie v obecné populaci, zejména mezi bělochy a východními Asiaty, přičemž u populací Latinské Ameriky, Jižní Asie a Afriky nebyla pozorována žádná významná souvislost.

.

Naturalizace folát a preeklampsie prevence

Na rozdíl od syntetické kyseliny listové může být Naturalization Folate (aktivní folát, 6S-5-methyltetrahydrofolát, 5-MTHF) přímo absorbován, čímž se obchází omezení aktivity enzymu MTHFR. Toto zvýšení hladin folátu a snížení homocysteinu (HCY) může pomoci v prevenci preeklampsie. Klinická kontrolovaná studie provedená v Itálii v letech 2009 až 2013 prokázala, že těhotné ženy suplementované 5-MTHF zaznamenaly významně nižší míru rekurentní preeklampsie, závažné preeklampsie a předčasné preeklampsie.

Závěr

Preeklampsie je závažná těhotenská komplikace s multifaktoriální patogenezí. Polymorfismus C677T genu MTHFR je spojen se zvýšeným rizikem preeklampsie, zejména u určitých etnických skupin. Naturalizovaný folát (5-MTHF), jako aktivní forma folátu, může obejít omezení enzymu MTHFR a být přímo využit v těle, což nabízí potenciální preventivní opatření proti preeklampsii. U rizikových těhotných žen může být účinnou strategií suplementace přírodním folátem.

Reference:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Polymorfismus C677T genu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) a riziko preeklampsie: Aktualizovaná metaanalýza založená na 51 studiích. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahydrofolát v prevenci rekurentní preeklampsie. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi a kol. Biologické vlastnosti a aplikace folátu a 5-methyltetrahydrofolátu. Potravinářské přísady v Číně, vydání 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Koncentrace folátu v červených krvinkách se u žen ve fertilním věku zvyšuje více po suplementaci [6S]-5-methyltetrahydrofolátem než u kyseliny listové. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.