MTHFR znamenámethylentetrahydrofolátreduktáza. Je to klíčový regulační enzym v metabolismu folátu. Odkazuje také na specifický gen, který hraje hlavní roli v procesu metylace těla. Enzym i gen mají stejný název, MTHFR.  

Co to znamená mít mutaci MTHFR nebo nedostatek MTHFR?

V jádru toho má tělo potíže s přeměnou folátů z potravy, na kterou jímemethylfolát (L-5-MTHF), biologicky dostupný enzym folát potřebný k optimalizaci zdraví. Pravdou je, že naše buňky ve skutečnosti nemohou přímo používat kyselinu listovou. Po požití musí folát projít 4-krokovým procesem (nazývaným metabolická cesta), aby se přeměnil na methylfolát, což je „aktivní“ nebo použitelná forma folátu, kterou buňky našeho těla vyžadují.

Defekt genu MTHFR inhibuje tuto metabolickou dráhu a brání našim buňkám získat methylfolát, který potřebují.

Zatímco,Magnafolátjako druh aktivního zdroje folátu můžebýt absorbován přímo naším tělem, bez ohledu na to, zda máte mutaci MTHFR.