MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) je klíčovým enzymem v procesu metabolismu folátu, který může katalyzovat přeměnu 5,10-methylentetrahydrofolátu na5-methyltetrahydrofolát (5-MTHF), jako nepřímý donor methylových skupin, se pak účastní syntézypurinů a pyrimidinů a metylace DNA, RNA a proteinů v těle, čímž se udržuje normální hladina homocysteinu v těle.
MTHFR má genetické polymorfismy a nejpravděpodobnějším místem mutace je C677T.
Mutace MTHFR C677T může významně snížit aktivituenzym MTHFRa existují následující tři genotypy.
|
Genotyp |
Aktivita MTHFR |
Porucha metabolismu folátů |
|
677CC |
100% |
Normální |
|
677ČT |
65 % |
Mírné riziko |
|
677TT |
30 % |
Vysoké riziko |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service