MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) je klíčovým enzymem v procesu metabolismu folátu, který může katalyzovat přeměnu 5,10-methylentetrahydrofolátu na5-methyltetrahydrofolát (5-MTHF), jako nepřímý donor methylových skupin, se pak účastní syntézypurinů a pyrimidinů a metylace DNA, RNA a proteinů v těle, čímž se udržuje normální hladina homocysteinu v těle.
MTHFR má genetické polymorfismy a nejpravděpodobnějším místem mutace je C677T.
Mutace MTHFR C677T může významně snížit aktivituenzym MTHFRa existují následující tři genotypy.
Genotyp |
Aktivita MTHFR |
Porucha metabolismu folátů |
677CC |
100% |
Normální |
677ČT |
65 % |
Mírné riziko |
677TT |
30 % |
Vysoké riziko |