Emily si nikdy nepředstavovala, že „viník“ za její tři neúspěšné pokusy IVF a dva potraty byly v ní skryty Folátové geny.

Po dobu pěti let Diagnóza s endometriózou vyzkoušela léky a laparoskopickou chirurgii, Ale nikdy nemohla překonat překážku těhotenství.

Teprve její lékař Doporučil test genů metabolismu folátu, že neznámý „c.677c> t Homozygotní mutace „Ve zprávě odhalila odpověď - tato genetická Variace narušila její metabolismus folátu a zhoršila její stav.

Nedávné studie to zjistily Pacienti s endometriózou jakoEmilyje více než dvakrát větší pravděpodobnost, že nese genetickou variantu MTHFR 677 ve srovnání s obecnou neplodnou populací.

Přehlížený genetický Kód - skryté spojení mezi mutací MTHFR a endometriózou

Endometrióza, často nazývaná ovlivňuje „neviditelný vrah žen reprodukčního věku“ Přibližně 10% žen po celém světě.

Způsobuje to nejen Bolest dysmenorrhea a pánev, ale také tiše podkopává plodnost.

Nedávná klinická studie Publikováno vJournal of Women's Healthjasně odhaluje silnou souvislost mezi variací genu MTHFR a Výzvy plodnosti u pacientů s endometriózou.

Vědci analyzovali 1 588 neplodné ženy, včetně 158 s potvrzením fáze II nebo vyšší endometriózy laparoskopií.

Zjistili, že mezi pacienti s endometriózou, kteří zažili dva nebo více neúspěšných cyklů IVF nebo Opakující se potraty, 21,5% měly MTHFR c.677c> t homozygotní Mutace - více než dvojnásobek míry u obecné neplodné populace (10,2%), se statistickou významností (p <0,01).

Ještě pozoruhodnější, podíl pacientů s genem MTHFR divokého typu (což umožňuje normální metabolismus folátu) klesl z 17,2% v obecné neplodné populaci na Pouze 8,2% (P <0,001).

Tato data silně naznačují že poruchy genetického metabolismu folátu mohou být skrytým faktorem zhoršujícím se Problémy s plodností u pacientů s endometriózou.

Jak metabolismus folátu Genové mutace vytvářejí „stěnu plodnosti“

Gen MTHFR hraje centrální Role v metabolismu folátu. Převádí folát na jeho bioaktivní podobu, 6S-5-methyltetrahydrofolát (5-MTHF), což je nezbytné pro remethylaci homocystein na methionin.

Když c.677c> t Dochází k homozygotní mutaci, aktivita enzymu MTHFR klesne o 70%, což vážně narušuje Produkce 5-MTHF.

To spustí kaskádu Účinky:

·        Porucha metabolismu folátu: Syntetická kyselina listová nemůže být účinně přeměněno na jeho aktivní podobu, což vede k akumulaci nemetabolizovaného foliku Kyselina v těle. To narušuje receptory a transportéry folátu, Narušuje regulaci genů a představuje dlouhodobá zdravotní rizika.

·        Zvýšený oxidační stres: Abnormální metabolismus homocysteinu způsobuje jeho akumulace v krvi, vyvolávající oxidační stres - klíčový faktor v patogeneze endometriózy, která dále poškozuje reprodukci mikroprostředí.

·        Zvýšená rizika plodnosti: Poškozená methylace ovlivňuje syntézu DNA a oprava, zvyšování rizika selhání implantace a ztráty těhotenství, zejména u pacientů s endometriózou.

Bohužel, mnoho Tradiční ošetření se zaměřuje pouze na samotné léze, s výhledem na „Neviditelná bariéra“ variace genu MTHFR.

Precizní průlom: Od genetického testování po úspěšné těhotenství

Stále se obává opakování Poruchy IVF nebo časné potraty?

Nebojte se - aktivní folát má již pomohl mnoha pacientům s endometriózou s překonanými mutacemi MTHFR Výzvy plodnosti.

Krok 1: Genetický screening
Doporučujeme ženám, které splňují následující kritéria Brzy podstoupí testování genu MTHFR:

·        Dva nebo více neúspěšných cyklů IVF;

·        Dva nebo více časných potratů
(To jsou také typické vlastnosti populace studie.)

Krok 2: Použijte právo Folát k obcházení metabolických bariér
Přímo doplněk bioaktivní Folát-6S-5-methyltetrahydrofolát-který nevyžaduje žádný metabolismus a je snadno absorbován. Obzvláště vhodná je naturalizační folát, jako je magnafolát Pro ženy, které se připravují na těhotenství kvůli jeho prakticky netoxickému profilu.

Klinické údaje ukazují, že mezi 54 pacientů s endometriózou, kteří po léčbě dokončili doručení 6S-5-methyltetrahydrofolát, 26 úspěšně porodilo-úspěšnost 48,1%, bez dalších komplikací těhotenství.

Stejně jakoEmily, který konečně vytvořil po šesti měsících cíleného doplňování aktivní folát. To, co kdysi vypadalo jako nepřekonatelná výzva pro plodnost, byla vyřešeno přesným zásahem.

Vědecký tip
Suplementace folátu během těhotenství není "Čím více, tím lépe." Doporučený denní příjem je 600–800 μg. Pokud nosíte mutaci MTHFR, vyvarujte se slepě, užívejte vysoké dávky syntetického Kyselina listová. Místo toho se poraďte se svým lékařem a vezměte si to bioaktivní folát Obcházky genů metabolismu folátu a je přímo absorbovatelné.

(Poznámka: Případ v tomto Článek je upraven ze skutečných výzkumných scénářů. Sledujte prosím lékařskou radu pro diagnostiku a léčbu.)

Odkaz:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Furrols L, et al. T677T MethyleneTetrahydrofolát reduktáz na jedno nukleotidové polymorfismy Zvýšená prevalence u podskupiny neplodných pacientů s endometriózou.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.