1. Polymorfismus genu MTHFR C677T vede ke snížení aktivity MTHFR, což způsobuje zvýšené hladiny homocysteinu, způsobuje cytotoxicitu, poškození vaskulárních endoteliálních buněk, stimuluje proliferaci buněk hladkého svalstva cév, ničí koagulaci krve v těle a fibrinolytický systém, což nakonec vede k ateroskleróze, zvýšení riziko kardio-cerebrovaskulárních onemocnění, jako je ischemická choroba srdeční, mozkový infarkt.

2. Polymorfismus genu MTHFR C677T vede k obstrukci přeměny homocysteinu na S-adenosin methionin, což ovlivňuje syntézu methioninu nebo S-adenosin methionin a proces metylace v lymfocytech. Vzhledem k tomu, že methylace DNA ovlivňuje genovou expresi, může polymorfismus genu MTHFR C677T vést k defektnímu přenosu buněčného růstu nebo karcinogenezi.