Methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) je enzym, který štěpí aminokyselinu homocystein.
Thegen MTHFRže kódy tohoto enzymu mají potenciál mutovat, což může buď interferovat se schopností enzymu fungovat normálně, nebo jej zcela inaktivovat.
Lidé mají dva geny MTHFR, zdědí jeden od každého ze svých rodičů. Mutace mohou ovlivnit jeden (heterozygotní) nebo oba (homozygotní) z těchto genů.
Existují dva běžné typy nebo variantymutace MTHFR: C677T a A1298C.
Tyto genové mutace jsou poměrně časté. Ve skutečnosti má ve Spojených státech dvě kopie C677T asi 25 % lidí hispánského původu a 10–15 % lidí kavkazského původu.
Mutace mohou vést k vysokým hladinám homocysteinu v krvi, což může přispět k několika zdravotním stavům, včetně:
porodní anomálie;
glaukom;
určité stavy duševního zdraví;
určité typy rakoviny;
Magnafolate®aktivní folát (L-methylfolát)—který může být přímo absorbován a využit lidským tělem, což je také vhodné pro lidi s genem MTHFR.